Синдром Денди-Уокера – причины, симптомы, диагностика и лечение у взрослых

Рак

Причины синдрома Денди-Уокера

Врачам до сих пор не удалось установить точные причины развития синдрома Денди-Уокера. Врачи выделяют следующие этиологические теории:

  • первичное нарушение развития структур головного мозга;
  • повышенная выработка ликвора в период эмбриогенеза.

Негативное воздействие факторов окружающей среды может служить провокатором развития патологии. Наиболее распространенными триггерами считаются:

  • курение и чрезмерное употребление алкоголя в период беременности;
  • прием наркотических средств;
  • воздействие ионизирующего облучения;
  • внутриутробные травмы в анамнезе;
  • вирусная инфекция (герпес, корь, краснуха, цитомегаловирус);
  • сахарный диабет;
  • нарушение обменных процессов в организме матери;
  • прием антибактериальных средств в период беременности.

Вышеперечисленные факторы оказывают наибольшее воздействие в первый триместр беременности. Это связано с тем, что в данный период происходит закладка структур центральной нервной системы. Среди причин развития синдрома Денди-Уокера немаловажную роль играет наследственная предрасположенность. Если у одного из родственников имелась данная патология, последующие поколения входят в группу риска.

Выявление болезни и постановка диагноза

Открытие и детальное исследование мальформации Денди-Уокера (Dandy-Walker malformation) в прошлом веке позволили выделить характерную для этой патологии триаду. В нее входят следующие признаки: отсутствие червя (или частичное его развитие), новообразования желудочка кистозного типа, отклонение от анатомической нормы задней черепной ямки (в большую сторону). Пазухи носа смещаются вверх, что составляет еще один признак. Мозжечок также меняет свое нормальное положение.

Недоразвитые пути для движения ликвора ведут к образованию гидроцефалии. Процент здесь высок – почти 90% пациентов испытывают неприятные ощущения в связи со скоплением ликвора в системе желудочков.

Если вести речь о разновидностях заболевания, то отмечаются две его формы – полная и неполная. При полной форме червь мозжечка отсутствует совсем, неполная форма характеризуется частичным недоразвитием отделов мозжечка.

Среди врожденных патологий развития нервной системы многие болезни относятся к классу опасных. Мальформация Денди-Уокера оказывается одной из самых сложных в плане протекания, лечения и последующего прогноза болезней. Дефект умственного развития при таком расстройстве необратим. На всю жизнь может сохраниться и неврологический статус – будет наблюдаться мышечный гипертонус, неправильная координация движений.

На первом этапе врач для постановки правильного диагноза осматривает больного и проводит сбор анамнеза. Эта процедура проходит в том случае, когда проявления болезни были замечены только после рождения.

Второй этап предполагает проведение неврологического осмотра. На нем врач обнаруживает у больного частые непроизвольные движения глаз в разные стороны (нистагм), у ребенка виден выступающий родничок. Тонус мышц может быть снижен, а голова имеет несвойственные для данного возраста размеры (она больше).

Синдром Денди-Уокера - причины, симптомы, диагностика и лечение у взрослых

Выявить признаки заболевания у ребенка, находящегося в утробе матери, позволяет процедура УЗИ. Метод также хорош на поздних стадиях развития болезни, когда возникает необходимость исследовать сердце на предмет пороков.

Достоверным методом, позволяющим с высокой степенью точности провести диагностику, является магнитно-резонансная томография (МРТ). Благодаря исследованию выявляются:

  • наличие кистозных новообразований в черепной ямке;
  • аномальное развитие мозжечка;
  • расширение четвертого желудочка;
  • водянка мозга.

Иногда для полноты клинической картины требуется консультация генетика и нейрохирурга.

Для каждой из форм аномалии характерна определенная степень тяжести. Новорожденные с тяжелой формой расстройства практически не имеют шансов на выживание. В том случае, когда порок оказывается совместим с жизнью младенца, психическое его развитие связано с большими проблемами. Каждый родитель, услышав подобный диагноз, должен быть готов к тому, что его ребенок навсегда останется с низким уровнем интеллекта.

Кроме того, проводить лечение аномалии и надеяться на полное выздоровление практически бессмысленно. Если водянка головного мозга будет усиливаться, то врач будет планировать хирургическое лечение. Снижение давления внутри черепа достигается за счет шунтирования четвертого мозгового желудочка.

Вся терапия, проводимая после постановки диагноза, направлена на борьбу с симптоматикой. Двигательные нарушения и умственная отсталость делают невозможными элементарные самостоятельные действия ребенка – больной не может сидеть, стоять, тем более ходить.

Поскольку аномалия сопровождается нарушениями в работе других органов, терапевтические мероприятия должны ориентироваться на возможные проблемы с сердцем, почками. Патологические изменения лица также требуют пристального внимания. Без квалифицированной медицинской помощи в данном случае не обойтись.

42

При выявлении аномалии у ребенка, находящегося в утробе матери, перед родителями встает тяжелый вопрос: прерывать беременность или соглашаться на роды. При этом важно помнить, что ребенок будет обречен всю жизнь страдать от неизлечимого недуга.

Оперативное вмешательство чревато рисками осложнений, но это единственный способ избавить больного от нарастающей симптоматики, снизить уровень скопившейся в желудочках жидкости, нормализовать ее отток. Шунтирование создает искусственный канал, по которому излишек ликвора оттекает в брюшную или грудную полости.

Выделяют несколько форм синдрома Денди Уокера. Рассмотрим основные из них:

  1. Дородовой период:
  • Полная форма. Характеризуется неразвитостью мозжечка. В данном случае червь отсутствует, а киста соединяется с четвертым желудочком.
  • Неполная форма. Сопровождается частичным дефектом развития. Структура мозжечка местами просматривается при УЗ-диагностике. Для неполной формы синдрома Денди-Уокера характерно прерывистое сообщение жидкостной полости с червем.
  • Послеродовой период:
    • Открытая форма. Характеризуется проходимостью ликворных путей.
    • Закрытая форма. Данный вид синдрома Денди-Уокера характеризуется заращением ликворных путей.

    Среди возможных осложнений синдрома Денди-Уокера выделяют следующие состояния:

    • некроз головного мозга;
    • водянка;
    • нарушение мозгового кровообращения;
    • функциональные нарушения внутренних органов;
    • снижение остроты зрения;
    • психические расстройства;
    • нарушение умственной деятельности;
    • дискоординация;
    • летальный исход.

    Патогенез синдрома Денди-Уокера

    В патогенезе синдрома Денди-Уокера выделяют следующие звенья:

    • патология ликворопроводящих путей;
    • скопление спинно-мозговой жидкости в области желудочков;
    • сдавление участков мозга в результате патологического накопления;
    • повышение внутричерепного давления;
    • патология ядер черепно-мозговых нервов;
    • развития первых патологических симптомов;
    • формирование кист, заполненных ликвором;
    • постепенное увеличение кистозных образований в размере;
    • развития деформации костей черепа;
    • сдавление других структур мозга;
    • снижение или полное отсутствие функциональной способности головного мозга.

    Характерные симптомы

    Первые симптомы заболевания может диагностировать с помощью ультразвуковой диагностики. К основным патологическим признакам относятся:

    • наличие кист или опухолевых образований в области головного мозга;
    • уменьшение мозжечка, нарушение его функциональных способностей;
    • нарушение работы почек;
    • незаращение неба или верхней губы;
    • свищи в области головного мозга;
    • вентрикуломегалия;
    • нарушение развития ликвороотводящей системы.

    На сегодняшний день синдром Денди-Уокера большинством врачей признается врожденной аномалией развития. Тем не менее, патологические признаки заболевания могут дебютировать у ребенка любого возраста. Известны случаи, когда синдром был впервые диагностирован у взрослого человека.

    Первыми признаками синдрома Денди-Уокера считаются:

    • гидроцефалия;
    • кисты или свищи в области головного мозга;
    • нарушение развития полушарий мозжечка;
    • увеличение размеров задней части черепной ямки;
    • заращение ликворных путей.

    Вышеперечисленные симптомы могут быть диагностированы с помощью ультразвукового исследования. Поэтому беременным женщинам необходимо своевременно проходить скрининговые обследования.

    • непропорциональные размеры головы по сравнению с туловищем;
    • невропатия лицевого нерва;
    • косоглазие;
    • судорожный синдром, который проявляется в мышцах конечностей;
    • нистагм;
    • нарушение развития лица;
    • эмоциональная лабильность;
    • нарушение сердечного ритма;
    • апноэ;
    • выбухание родничка;
    • патология развития костей черепа.
    1. Поражение мозжечка:
    • отсутствие координации движений;
    • головокружение;
    • нистагм;
    • тремор;
    • нарушение походки;
    • отсутствие возможности выполнять быстрые действия;
    • скандированная речь.
  • Нарушение движения:
    • судорожный синдром, который характеризуется высокой частотой;
    • повышенная напряженность мышц туловища и конечностей.
  • Поражение органов зрения:
    • снижение остроты зрения;
    • двоение в глазах.
  • Высокое внутричерепное давление:
    • чувство тошноты;
    • постоянная головная боль, более выраженная в утренние часы;
    • головокружение;
    • бледность кожных покровов;
    • эмоциональная лабильность;
    • выраженная слабость, упадок сил;
    • фоточувствительность;
    • заторможенность реакций;
    • снижение концентрации внимания.
  • Нарушение интеллектуальный способностей:
    • забывчивость;
    • отсутствие навыка чтения, письма;
    • отсутствие возможности запомнить буквы.
  • Аномалия развития почек:
    • периодические ноющие боли в области поясницы;
    • повышение значений артериального давления;
    • отечный синдром, выраженный в области лица, в конечностях;
    • дискомфорт при мочеиспускании;
    • патологические примеси в моче (кровь, осадок).
  • Врожденный порок сердца:
    • одышка при умеренной физической нагрузке;
    • тахикардия;
    • синюшность кожных покровов;
    • частые обмороки;
    • отечный синдром;
    • боли в области сердца.
  • Патология развития костей черепа:
    • изменение строения лица;
    • увеличение размеров головы.

    Аномалия развития у плода может быть диагностирована на 18-20 неделе развития. Для этого необходимо проведение УЗИ. На данном этапе возможна визуализация патологии червя мозжечка. Врачи отмечают, что в редких случаях возможна более ранняя диагностика синдрома Денди-Уокера.

    Синдром распознается примерно на 5-м месяце беременности благодаря УЗИ. Исследование показывает присутствие кист в черепной ямке, недоразвитость мозжечка, чрезмерное увеличение объемов четвертого желудочка. С развитием плода эти признаки приобретают большую отчетливость.

    Позже наблюдается неправильное развитие почек, сращение пальцев верхних и нижних конечностей (встречается полное), расщелины, образовавшиеся на небе и губе. Если УЗИ не делалось на протяжении беременности, то сразу после появления ребенка на свет все указанные симптомы могут быть легко обнаружены.

    Мышечные спазмы и нистагм дают о себе знать ввиду повышенного внутричерепного давления (ВЧД). Из-за этого новорожденный ведет себя крайне беспокойно. В практике зафиксированы случаи, когда выраженные признаки гидроцефалии не наблюдались.

    При проведении планового УЗИ у беременной женщины выявляются характерные признаки дефектного развития плода. Аномалия Денди-Уокера заявляет о себе:

    • заращением или полным отсутствием отверстий Мажанди и Люшка;
    • неадекватными параметрами черепной ямки;
    • атрофией мозжечковых полушарий;
    • кистами;
    • гидроцефалией.

    Болезнь считается врожденной, хотя есть редкие случаи, когда признаки появляются после наступления четырех лет. В медицинской практике есть единичные случаи, когда синдром Денди-Уокера впервые проявляет себя у взрослого человека. У больного отмечаются сильные мышечные спазмы, нарушения координации, выпячивание затылка, развивается умственная неполноценность.

    Лечение мальформации Денди-Уокера

    Синдром Денди-Уокера — неизлечимое врожденное заболевание. Оно не поддается терапии. Больным и их родителям предоставляется паллиативная помощь. Лечение включает в себя медикаментозные и хирургические методы. Объем терапии подбирается в зависимости от выраженности патологических симптомов. Ребенок должен регулярно проходить обследование у педиатра, невролога и нейрохирурга. Среди препаратов, назначаемых при синдроме Денди-Уокера, выделяют:

    • Седативные. Способствуют нормализации эмоционального фона ребенка, устраняют раздражительность и капризность.
    • Обезболивающие. Снижают выраженность болевого синдрома, оказывают противовоспалительный эффект.
    • Витаминные комплексы. Улучшают процесс передачи нервных импульсов.
    • Диуретики. Способствуют снижению артериального давления. Препараты данной группы выводят лишнюю жидкость из сосудов.
    • Кортикостероиды. Назначаются с целью снижения количества вырабатываемого ликвора в желудочках головного мозга.
    • Вазодилататоры. Стабилизируют микроциркуляцию крови в сосудах, расширяют их просвет. Благодаря вазодилататорам удается облегчить отток ликворной жидкости.
    • Плазмозаменители. Снижают прогрессирование патологических симптомов синдрома Денди-Уокера. Способствуют поддержанию функций головного мозга.
    • Бета-блокаторы. Назначаются с целью снижения отечного синдрома.

    Помимо медикаментозного лечения больным синдромом Денди-Уокера назначается физиотерапия. Она включает в себя:

    • грязелечение;
    • солевые ванны;
    • массаж.

    Физиотерапевтическое лечение применяется с целью снижения гипертонуса мышц, нормализации эмоционального фона пациента.

    Показанием для проведения хирургического вмешательства является необходимость создания нового пути для оттока ликвора. Операция выполняется следующими методами:

    • Вентрикуло-перитонеальное шунтирование. Операция заключается во вставлении мягкой трубки в полость желудочка. Далее катетер направляют в брюшную полость. Он проводится подкожно за ухом и в области ключицы. Манипуляция выполняется с целью стекания и рассасывания мозговой жидкости в брюшной полости.
    • Эндоскопическая вентрикулостомия. Заключается в выполнении отверстия в кости черепа. Нейроэндоскоп продвигается в желудочек. С помощью инструмента отводится лишняя жидкость. Эндоскопическая вентрикулостомия считается малоинвазивной процедурой. Операция не вызывает поздних осложнений.

    Врачи предупреждают, что оперативное вмешательство проводится с целью устранения гидроцефалии. Восстановление психических и неврологических функций данным способом невозможно. В Юсуповской больнице операции проводят опытные хирурги.

    Инструментальная диагностика синдрома Денди-Уокера

    Диагностика синдрома Денди-Уокера бывает:

    • пренатальной (обследование во время беременности);
    • постнатальной (в послеродовом периоде).

    При обнаружении синдрома Денди-Уокера у плода родители принимают решение о дальнейшем вынашивании или прерывании беременности. Рассмотрим основные методы диагностики врожденной генетической аномалии.

    Основным методом диагностики считается УЗИ. Обследование безвредно и безболезненно, его можно проводить на ранних сроках. УЗИ позволяет выявить синдром Денди-Уокера на 2-3 месяце вынашивания. Исследование рекомендуется выполнять каждый триместр. В случае подозрения на аномалию развития плода женщину направляют на МРТ.

    Определить склонность к врожденным генетическим заболеваниям можно с помощью медико-генетического консультирования. Оно показано парам, в роду у которых встречались наследственные заболевания.

    Синдром Денди-Уокера необходимо дифференцировать с арахноидальными кистами. Отличительной особенностью последних является сдавливание мозжечка без его ротации. Кисты, образованные в результате синдрома Денди-Уокера, вращаются против часовой стрелки.

    Прогноз выживаемости

    Синдром Денди-Уокера - причины, симптомы, диагностика и лечение у взрослых

    Врожденные генетические заболевания не поддаются профилактике. Вовремя выявить патологию у плода можно с помощью ультразвуковой диагностики. Врачи советуют беременным проходить обследование в каждом триместре.

    Для того чтобы снизить риск развития синдрома Денди-Уокера у плода, женщинам в период беременности рекомендуется:

    • отказаться от курения;
    • исключить употребление алкогольных напитков;
    • придерживаться принципов сбалансированного и рационального питания;
    • регулярно совершать прогулки на свежем воздухе.

    Прогноз для жизни и выздоровления считается неблагоприятным. Большая часть детей не доживает до 1 года. Остальные не могут вести полноценную жизнь. Синдром Денди-Уокера — причина инвалидности 1 группы. Несмотря на комплексный подход в лечении, полностью избавиться от психологических и неврологических нарушений невозможно. Причинами летального исхода являются мозговая дисфункция и прогрессирующая гипертензия.

    Инвалидность

    Синдром Денди-Уокера считается одной из причин развития тяжелой инвалидности. Больные дети редко доживают до 1 года. Остальным требуется постоянный посторонний уход.

    Пройти комплексное обследование и лечение по поводу синдрома Денди-Уокера можно в Юсуповской больнице. Профессиональная команда врачей, современное медицинское оборудование и качественное лечение — преимущества клиники. Записаться на прием можно по телефону или оставить заявку на официальном сайте Юсуповской больницы.

    Согласно статистике, примерно половина детей с поставленным диагнозом умирает в течение первого года жизни. Те, кому удалось выжить, должны находиться на контроле у лечащего врача. Выраженный неврологический статус сохраняется вплоть до самой смерти человека.

    Заключение

    Аномалия Денди-Уокера, в соответствии с Международной классификацией болезней (МКБ 10-го пересмотра), относится к порокам развития нервной системы и имеет код Q03.1. Болезнь имеет достаточно тяжелую клиническую картину и не поддается лечению. Единственное, чего можно добиться консервативным и хирургическим лечением, это снижения дискомфорта от симптоматики.

    Для подготовки статьи использовались следующие источники:Л.А. Петрова, А.В. Розанов, Ю.И. Барашнев, В.О. Панов Синдром Денди—Уокера у новорожденных // Российский вестник перинатологии и педиатрии — 2010

    Евзиков Г.Ю., Башлачев М.Г., Белозерских К.А., Парфенов В.А. АНОМАЛИЯ ДЕНДИ-УОКЕРА — РЕДКАЯ ПРИЧИНА СИРИНГОМИЕЛИИ У ВЗРОСЛЫХ // Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика — 2017

    Оцените статью
    Агрегатор знаний по медицине