Что за болезнь: расстройство аутистического спектра

Эпилепсия

Общие сведения

В Международной классификации болезней 10 пересмотра (МКБ-10) расстройства аутистического спектра не выделены отдельной категорией, но включены в рубрику F84 «Общие расстройства развития». РАС объединяют детский аутизм, атипичный аутизм, синдром Аспергера, другие расстройства онтогенеза, общее расстройство развития неуточненное.

В новую версию классификатора (МКБ-11) введена отдельная диагностическая единица «Расстройство аутистического спектра». РАС манифестируют в детстве – до 5 лет, сохраняются в подростничестве и взрослом возрасте. Распространенность среди детей составляет 0,6-1%. Согласно эпидемиологической статистике последних десятилетий, частота расстройств во всем мире постепенно увеличивается.

Расстройства аутистического спектра

Расстройства аутистического спектра

Лечение расстройств аутистического спектра

Расстройство аутистического спектра (РАС) представляют собой ряд связанных расстройств развития человека, начинающих в детстве и сохраняющихся в течение всей взрослой жизни.

РАС может вызвать широкий спектр симптомов, сгруппированных в три широкие категории:

  1. Проблемы и трудности с социальным взаимодействием, такие как отсутствие понимания и распознавания эмоций и чувств других людей.
  2. Нарушение языковых и коммуникативных навыков, таких как задержка языкового развития и неспособность начать разговор или принять участие в них должным образом.
  3. Необычные модели мышления и физического поведения. Это включает в себя повторяющиеся физические движения, такие как постукивание руками. Ребенок развивает определенные привычки поведения, которые могут расстроить его в случае нарушения этих привычек.

В настоящее время нет лекарства от болезни, но есть ряд методов лечения, улучшающих симптомы, перечисленные выше.

Типы РАС

Симптомы и признаки РАС могут варьироваться от ребенка к ребенку и от легкой до тяжелой степени.

В широком смысле, есть три основных типа расстройства:

  1. Аутистическое расстройство, иногда известное как «классический аутизм».
  2. Синдром Аспергера.
  3. Первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ), которое также называют «атипичным аутизмом».

Причины расстройств аутистического спектра можно описать двумя способами:

  1. Первичное РАС (также известное как идиопатический РАС [возникающий самостоятельно]): при ней никаких основных заболеваний нет, что могло бы объяснить природу симптомов.
  2. Вторичный аутизм: существует основное заболевание, которое считается ответственным или частично ответственным за симптомы аутизма.

90% случаев РАС являются первичными. Остальные 10% являются вторичными.

Большинство исследователей считают, что определенные гены, наследующие ребенок от своих родителей, могут сделать их более уязвимыми для развития РАС. Это объясняется двумя причинам.

Во-первых, известно, что случаи РАС протекают в семьях. Если у старшего ребенка развивается расстройство, есть вероятность 5-6%, что у любого нового ребенка, рожденного от тех же родителей, также будет данная болезнь.

Что за болезнь: расстройство аутистического спектра

Если у идентичного близнеца развивается РАС, есть вероятность 60%, что другой близнец также будет ей болеть.

В настоящее время никаких специфических генов, связанных с РАС, выявлено не было.

Большая часть исследований возможных психологических факторов, лежащих в основе болезни, основана на концепции, известной как «Модель психики человека» или «Теория разума».

Теория разума — это способность человека понимать психические состояния других людей, то есть осознавать, что у каждого человека, с которым вы встречаетесь, есть свой набор желаний, намерений, убеждений, эмоций, перспективы, симпатий и антипатий. Или, проще говоря, Модель психики человека — это способность видеть мир глазами другого человека.

Считается, что к четырем годам большинство детей без РАС полностью понимают модель психики человека. У дети с РАС развивает ограниченное понимание модели. Это может быть одной из основных причин их проблем с социальным взаимодействием.

В настоящее время не существует лекарств от расстройств аутистического спектра. Тем не менее, существует целый ряд специальных образовательных и поведенческих программ (часто называемых вмешательствами), которые доказали свою эффективность в улучшении навыков детей с РАС.

Существует много разных видов вмешательств при РАС, поэтому зачастую трудно определить, какой из них лучше всего подойдет вашему ребенку.

Американская академия педиатрии недавно опубликовала «контрольный список вмешательств», в котором изложены, по ее мнению, наиболее важные принципы и компоненты для эффективных вмешательств. Они изложены ниже.

  1. Вмешательство должно быть интенсивным. Ребенок должен принимать активное участие не менее 25 часов в неделю, 12 месяцев в году.
  2. Вмешательство должно иметь низкое соотношение учителей и учеников (то есть небольшие классы). Это необходимо для того, чтобы у ребенка было много непосредственного взаимодействия с учителем и чтобы любая групповая работа выполнялась в небольших группах учащихся.
  3. В вмешательстве должны участвовать члены семьи с особым акцентом на обучение родителей.
  4. Вмешательство должно предоставить возможность для общения с другими детьми без РАС. Так ребенок достигает определенных целей развития.
  5. Вмешательство должно быть высоко структурированным, то есть основанным на последовательности установленных процедур, которые, как мы надеемся, ребенок будет рад принять.
  6. Вмешательство должно содержать возможности для ребенка применять любые новые приобретенные навыки в новых условиях и ситуациях. Например, посещение новых мест или встречи с людьми, которых ребенок не знает.

Любое вмешательство должно быть сосредоточено на важных аспектах развития ребенка. Это:

  • коммуникативные навыки, такие как умение начать разговор;
  • навыки социального взаимодействия, такие как способность понимать чувства других людей, а затем реагировать на них;
  • когнитивные навыки, такие как поощрение творческой игры;
  • академические навыки, «традиционные» навыки, которые нужны ребенку для развития образования, такие как чтение, письмо и математика.

Некоторые широко используемые вмешательства при РАС объясняются ниже.

Прикладной поведенческий анализ основан на двух целях:

  • Разбейте навыки (такие как навыки общения и когнитивные навыки) на небольшие задачи, затем обучайте этим задачам с высокой степенью структурированности.
  • Награда и укрепление положительного поведения, а также поощрение и перенаправление ненадлежащего поведения.

Программы ПАП обычно проходят дома. Они состоят из 40 часов интенсивной терапии в неделю в течение двух-трех лет.

Программа ПАП обычно осуществляется:

  • консультантом программы, который разрабатывает и контролирует программу;
  • программной командой, которая обычно состоит как минимум из трех терапевтов, чередующихся при занятиях с вашим ребенком.

Команда программы будет работать с ребенком один на один в течение двух-трех часов. Команда постарается научить ребенка, разбивая навыки на более мелкие задачи. Эти задачи затем преподаются в повторяющейся и структурированной форме, с особым акцентом на похвалу ребенка и укрепление позитивного поведения.

Программа ПАП обычно начинается с простых задач, таких как побуждение ребенка хлопать в ладоши. Когда ребенок отвечает, член команды усиливает этот ответ, давая ему словесную похвалу или любимую игрушку.

Со временем эти небольшие задачи будут превращаться в более сложные навыки, которые помогут в развитии ребенка.

TEACCH (Тич)

TEACCH — это тип образовательного вмешательства, в котором большое внимание уделяется структурированному обучению с использованием визуальных подсказок. Исследования показали, что дети с расстройством аутистического спектра часто лучше реагируют на информацию, представленную визуально.

TEACCH часто проводится в специальных дневных центрах, но вы также можете пройти обучение, чтобы потом заниматься с ребенком в домашних условиях.

Речевая и языковая терапия — это тип обучения навыкам, предназначенный для улучшения языковых навыков ребенка, улучшающие его способность общаться с другими людьми в социальном плане.

Терапевт использует ряд методов, например, показывая наглядные пособия, истории и игрушки, для улучшения навыков общения, таких как:

  • умение слушать;
  • быть внимательным;
  • понимать социальный и/или эмоциональный контекст конкретных слов и предложений;
  • способность понимать нелитеральный язык, например, метафоры и фигуры речи.

Не существует доступных лекарств для лечения основных симптомов расстройств аутистического спектра, но есть препараты, способные лечить некоторые из связанных симптомов, таких как:

  • повторяющиеся мысли и поведение;
  • агрессивное поведение (истерики или причинение себе вреда).

Наиболее широко используемым препаратом является антидепрессанты класса ингибиторов обратного захвата серотонина (СИОЗС), воздействующие путем изменения уровня химического вещества, называемого серотонином, в мозге. Известно, что серотонин влияет на поведение и настроение.

У некоторых детей с РАС, принимающих СИОЗС, внезапно может резко повыситься уровень серотонина. Это может вызвать группу побочных эффектов, известных как серотониновый синдром (серотониновая интоксикация).

Симптомы серотонинового синдрома легкой и средней степени тяжести включают:

  • спутанность сознания;
  • возбуждение;
  • подергивание мышц;
  • потливость;
  • дрожание;
  • понос.

Что за болезнь: расстройство аутистического спектра

Если у ребенка проявились какие-либо из перечисленных выше симптомов, прекратите прием лекарств и немедленно обратитесь за советом к своему врачу общей практики.

Симптомы тяжелого серотонинового синдрома включают:

  • высокую температуру (лихорадка) 39,4ºC или выше (103ºF),
  • судороги (припадки);
  • нерегулярное сердцебиение;
  • потерю сознания.

Что такое расстройство аутистического спектра?

Факторы, способные спровоцировать расстройства аутистического спектра, подразделяются на генетические и средовые. В зависимости от семейного анамнеза, развитие аутистических расстройств на 64%-91% определяется наследственностью. Механизм передачи заболеваний от родителей к детям не выяснен, но установлено, что риск развития патологии наиболее высок у однояйцевых близнецов, чуть ниже у разнояйцевых и еще меньше у родных братьев и сестер. Большинство генов, ассоциированных с РАС, определяют функционирование нервной системы и активность белков, влияющих на воспроизведение генетической информации. К другим факторам, повышающим вероятность аутистических патологий, относят:

  • Пол. Расстройствам больше подвержены мальчики. Эпидемиологическое соотношение между детьми разных полов – 1:4.
  • Обменные и хромосомные болезни. Происхождение РАС связывают с генезом синдрома ломкой X-хромосомы, синдрома Ретта, синдрома Дауна, фенилкетонурии, туберозного склероза. Предположительно, существуют сходные поражения структур ЦНС, определяющие коморбидность заболеваний.
  • Недоношенность. Определенную роль в развитии аутистических нарушений играет воздействие неблагоприятных факторов в кризисные периоды формирования ЦНС. Поэтому недоношенные младенцы находятся в группе повышенного риска.
  • Возраст родителей. Вероятность РАС растет вместе с увеличением возраста родителей на момент зачатия. Чаще всего заболевание имеют дети, отцы которых старше 50 лет, а матери старше 35-40 лет. Также высокий риск существует у малышей, рожденных несовершеннолетними мамами.

Типы РАС

Патогенез

При рассмотрении патогенетических механизмов расстройства аутистического спектра разделяются на эндогенные и экзогенные (атипичные). К первой группе относится синдром Каннера и процессуальный аутизм шизофренического типа. Особенность этих заболеваний – асинхронный тип задержки развития, проявляющийся нарушением иерархии психических, речевых, моторных функций и эмоциональной зрелости. Наблюдается искажение естественного процесса вытеснения примитивных форм организации сложными. Другой механизм развития наблюдается при атипичном аутизме в рамках умственной отсталости и грубых речевых нарушений. Особенности дизонтогенеза близки к тяжелому умственному недоразвитию, специфичному для хромосомных и обменных патологий, признаков асинхронии нет.

Ведутся исследования патогенеза аутистических заболеваний с позиций нейроморфологии, нейрофизиологии и биохимии мозга. Онтогенез ЦНС включает несколько критических периодов, в которые происходят структурные и функциональные качественные изменения, обеспечивающие становление более сложных функций. Пик преобразований приходится на младенчество и раннее детство: с рождения до года, с 1 до 3 лет, с 3 и до 6 лет. Увеличивается число нейронов в каждой области, возрастает количество аутоантител к фактору роста нервов, определенным образом изменяются параметры ЭЭГ-активности, усиливается лизис нейронов зрительной коры. Развитие РАС происходит при воздействии неблагоприятных эндо- и экзогенных факторов в критические периоды. Предположительно, существует один из трех механизмов патогенеза: выпадение значимых нейронных популяций, остановка нейроонтогенеза или инактивация запасных клеток молодых областей мозга.

Симптомы и признаки

Пациенты с расстройствами аутистического спектра испытывают трудности коммуникации. Они не способны инициировать и продолжать диалог, сближаться с людьми, сочувствовать, сопереживать, делиться эмоциями, вовлекать окружающих в свои идеи. В тяжелых случаях ответ на попытки окружающих установить контакт полностью отсутствует. Особенности мышления определяют проблемы в понимании чувственного и ролевого подтекста взаимоотношений. Дети не заводят друзей, отказываются от игр либо участвуют, не вовлекаясь в игровые взаимодействия, не используя воображение. Относительно сохранна функция общения при синдроме Аспергера, но конкретность мышления больных, непонимание мимики и интонаций осложняет установление дружеских отношений, а у взрослых людей – любовно-романтических.

Другой характерный симптом большинства РАС – отклонения невербального коммуникативного поведения. Пациенты избегают визуального контакта, не используют язык тела и речевую интонацию, имеют проблемы с пониманием и применением невербальных средств общения. В процессе специального обучения они могут выучить небольшое количество функциональных жестов, но их разнообразие гораздо меньше, чем у других людей, а спонтанность использования отсутствует. Тяжелые формы расстройств сопровождаются полным отсутствием зрительных контактов, жестов, мимических выражений.

Интересы пациентов ограниченны и ригидны. Нередко присутствует патологическая привязанность к предметам – к игрушкам или экземплярам коллекции, к личной посуде, мебели, одежде. Зачастую существует патологическая реакция на поступающие чувственные сигналы – свет, звук, прикосновение, изменение температуры. Парадоксальность ответа заключается в том, что неприятные воздействия, например, болевые, могут восприниматься спокойно, а нейтральные – шепот, шум, сумеречное освещение – вызывают неприятные ощущения.

Стереотипии проявляются в простых действиях, речи и сложных поступках. Дети бегают по кругу, стучат игрушками о твердые поверхности, выстраивают их в строгом порядке. Взрослые совершают ритуалы, бывают патологически педантичны в отношении расположения вещей в комнате, испытывают потребность в неизменности и постоянстве (расположение вещей, режим дня, маршрут прогулок, строгое меню). Вербальные стереотипии представлены словесными и фразовыми эхолалиями – бессмысленным многократным повторением слов, последних слогов, окончаний фраз.

Многие пациенты имеют интеллектуальные расстройства и речевые нарушения. Часто обнаруживаются нарушения в двигательной сфере – шаткая или угловатая походка, ходьба на цыпочках, дискоординация. При тяжелой симптоматике присутствуют самопровреждения стереотипного характера. Взрослые, подростки склонны к депрессии, тревоге. При различных формах расстройств возможно кататаноподобное поведение. В наиболее тяжелом варианте кататония проявляется как полное отсутствие движений и речи, длительная сохранность поз и восковая гибкость (каталепсия).

Поскольку расстройство аутистического спектра может вызывать столь широкий спектр симптомов, существует множество различных способов группировки этих проявлений.

Классификация

В МКБ-10 РАС включают восемь нозологических единиц: пять из них признаются как аутистические всеми специалистами, по поводу других трех, наиболее редких, ведутся дискуссии. В основе классификации лежат особенности этиопатогенетических механизмов и клинической картины. Выделены следующие виды расстройств:

  1. Детский аутизм. Начинается в возрасте до 3-х лет, но может быть диагностирован позже. Среди симптомов выделяется классическая триада: нарушение социальных взаимодействий, стереотипии, регресс речи.
  2. Атипичная форма аутизма. Отличается от предыдущей формы расстройства более поздним дебютом и/или отсутствием всей триады симптомов. Характерен для лиц с глубокой олигофренией, тяжелым нарушением рецептивной речи.
  3. Синдром Ретта. Генетическое заболевание, диагностируемое у девочек. Определяется полная или частичная утрата речи, атаксия, глубокая олигофрения, стереотипные круговые движения руками. Интерес к общению относительно сохранен, поэтому данное расстройство не всеми исследователями причисляется к РАС.
  4. Дезинтегративное детское расстройство. Развивается после 2-х лет нормального онтогенеза. Поведение схоже с детским аутизмом и детской шизофренией. Наблюдается не менее двух регрессий из четырех: социального навыка, языка, двигательных навыков, контроля кишечника и мочевого пузыря. Вопрос отнесения данной патологии к категории РАС остается открытым.
  5. Гиперкинетическое расстройство с олигофренией. Диагноз подтверждается при глубокой олигофрении с показателем IQ до 35 баллов, гиперактивностью, снижением внимания, стереотипным поведением. Включение данного заболевания в группу РАС подвергается дискуссиям.
  6. Болезнь Аспергера. Речевые и познавательные функции развиты лучше, чем при детском аутизме. Отличительные характеристики – эксцентричность, неуклюжесть, однообразные модели поведения, конкретное мышление, трудности понимания иронии и юмора.
  7. Другие общие онтогенетические расстройства. Заболевания, характеризующихся стереотипиями, качественными отклонениями в социальных взаимодействиях, повторяющимися интересами. Не могут быть однозначно отнесены к какому-либо из перечисленных выше заболеваний из-за стертости или смешанности симптомов.
  8. Расстройство онтогенеза неуточненное. Проявляется широким спектром познавательных и поведенческих отклонений, нарушением социальной активности. Не соответствует критериям других РАС.

Осложнения

Больным необходимы специальные развивающие мероприятия и реабилитация. Без них существенно ухудшается качество жизни: пациенты не овладевают школьной программой (обычной или коррекционной), не взаимодействуют с другими людьми, не умеют использовать простую систему жестов или других вспомогательных техник общения, например, карточек ПЕКС (PECS).

В результате и взрослые, и дети нуждаются в постоянном уходе и поддержке, самостоятельно не справляются даже с повседневными ритуалами самообслуживания. Нелеченая неврологическая симптоматика, включающая кактатонические приступы, плохо координированную походку, самоповреждающие стереотипные движения, приводит к различного рода травмам. Согласно статистике, физические повреждения получают 20-40% больных, большинство из которых имеют показатель IQ ниже 50.

Диагностика

Диагноз выставляется врачом-психиатром на основе данных клинического обследования. Обычно бывает достаточно провести наблюдение за поведением и эмоциональными реакциями ребенка, оценить его способность поддерживать контакт, опросить родителей, выявив жалобы и семейный анамнез. Для получения более точной и полной информации используются специальные методики, например, вопросник социальной коммуникации, скрининговый тест на аутизм у детей (М-ЧАТ), алгоритм наблюдения для диагностики аутизма (ADOS).

Дополнительно назначается консультация и осмотр неврологом, психологическое тестирование, нацеленное на измерение интеллекта, уровня развития социальных, когнитивных и языковых навыков. Дифференциальная диагностика включает различение РАС с селективным мутизмом, речевыми расстройствами и социальными расстройствами коммуникации, олигофренией без аутистической симптоматики, СДВГ, стереотипными повторяющимися движениями и шизофренией. Для постановки диагноза расстройства аутистического спектра должен быть выявлен ряд критериев:

  1. Дефициты коммуникации, социального взаимодействия. Неполноценность данных сфер устойчива, проявляется при непосредственном контакте. Определяется недостаток эмоциональной взаимности, обедненность неречевых средств коммуникации, трудности установления, поддержания и понимания взаимоотношений.
  2. Стереотипии. В структуре поведения, деятельности, интересов обнаруживается ограниченность и повторяемость элементов. Необходимо выявление минимум двух симптомов из следующих: моторные/речевые стереотипии; ригидность поведения, приверженность стабильности; ограниченные аномальные интересы; извращенные реакции на входную сенсорную информацию.
  3. Ранний дебют. Симптомы должны присутствовать в раннем периоде развития. Но клиническая картина не проявляется, когда нет соответствующих требований среды.
  4. Ухудшение адаптации. Расстройство ухудшает повседневное функционирование. Снижена адаптация в семейных, школьных, профессиональных отношениях.
  5. Симптоматика отлична от олигофрении. Коммуникативные нарушения невозможно объяснить исключительно интеллектуальной недостаточностью. Однако, умственная отсталость часто сочетается с аутистическими нарушениями.

Лечение расстройств аутистического спектра

Терапия расстройств аутистического спектра всегда мультидисциплинарна, включает психолого-педагогическое сопровождение ребенка/взрослого и членов семьи, медикаментозное купирование острой симптоматики, общеукрепляющие и реабилитационные мероприятия. Основная цель лечения – сформировать навыки, необходимые для комфортного общения, самостоятельного функционирования в быту и привычном микросоциальном окружении – в семье, учебном классе. Так как РАС разнообразны по клиническим проявлениям, план терапевтических мероприятий составляется индивидуально. Он может состоять из нескольких компонентов:

  • Поведенческая терапия. Распространено использование интенсивных поведенческих методов, которые основаны на поощрении любых форм общения и конструктивного взаимодействия. Одна из методик – прикладной анализ поведения (ABA-терапия). Он основан на поэтапном освоении сложных навыков: речь, творческая игра, умение устанавливать визуальный контакт раскладываются на мелкие действия, более доступные больному. Сложность операций увеличивается педагогом постепенно.
  • Коррекция речи, языка. Логопедические занятия проводятся как в классической форме с освоением звуков, слогов, слов и предложений, так и по специальной программе, цель которой – освоить любые доступные средства коммуникации. Пациентов обучают языку жестов, методике обмена изображениями, применению технических коммуникативных устройств, генерирующих речь на основании символов, выбранных больными на экране.
  • Физиотерапия. Массажисты, физиотерапевты, инструктора ЛФК составляют и реализуют план лечебных мероприятий, помогающий больным компенсировать дефициты двигательной сферы. Занятия и сеансы направлены на замену стереотипий целенаправленными действиями, устранение атаксий и апраксий. Назначаются курсы массажа, лечебной гимнастики, физиотерапии низкочастотными токами.
  • Медикаментозная терапия. При выраженных поведенческих симптомах – ритуалах, самоповреждении, агрессии – применяются атипичные антипсихотические препараты. Для контроля аффективных расстройств показаны антидепрессанты, в частности, СИОЗС, а также стабилизаторы настроения (вальпроаты), легкие седативные средства.

Прогноз

Прогностически наиболее благоприятными являются формы РАС, не сопровождающиеся умственной отсталостью и тяжелыми речевыми нарушениями. Пациенты этих групп при интенсивной медико-психолого-педагогической поддержке преодолевают большинство симптомов заболевания, относительно успешно адаптируются в обществе, осваивают профессию и занимаются трудовой деятельностью.

В этом плане наибольший процент положительного исхода определяется у больных с синдромом Аспергера. Профилактика аутистических расстройств не разработана, потому что ведущую этиологическую роль играет генетический фактор, а экзогенные причины предположительны. Детям из групп риска рекомендуется проходить скрининг задержек развития в 9 и 18 месяцев, в 2 и 2,5 года.

Asya Popova

Прогноз детей с РАС обычно зависит от того, насколько серьезны их симптомы и, особенно, от уровня интеллекта.

Дети с легкими или умеренными симптомами, со средним или выше среднего интеллектом, часто вырастают в самостоятельных взрослых с работой, долгосрочными отношениями и детьми.

https://www.youtube.com/watch?v=https:cdn.ly.comwidgetsmedia.html

Дети с более тяжелыми симптомами, у которых интеллект ниже среднего, вряд ли смогут жить как независимые взрослые. Они могут нуждаться в дополнительном уходе и помощи всю оставшуюся жизнь. Однако, нет никаких причин, почему они не могут наслаждаться хорошим качеством жизни.

Оцените статью
Агрегатор знаний по медицине
Adblock detector